B03.006.001.303 | Комплекс исследований: Подготовка к беременности "Дуэт" (для пары). Кариотип, анализ экспертного уровня. Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный". Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка. Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (Ж). Срок исполнения 50 рабочих дней | 96 000 руб. |
A12.05.013.003 | Цитогенетическое исследование (кариотип). Срок исполнения 23 рабочих дня | 7 200 руб. |
A27.05.037 | Молекулярно-генетическое исследование микроделеций в Y хромосоме в крови Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 14 микроделеций. Срок исполнения 10 рабочих дней | 11 000 руб. |
A27.05.022 | Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена. Срок исполнения 21 рабочий день | 7 000 руб. |
B03.006.001.235 | Молекулярно-генетическое исследование микроделеций в Y хромосоме в крови Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT). Срок исполнения 23 рабочих дня | 19 600 руб. |
B03.006.001.202 | Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов (синдром Мартина-Белл). Срок исполнения 23 рабочих дня | 16 000 руб. |
B03.019.001.003 | Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод). FISH-диагностика (хромосомы X и Y). Срок исполнения 16 рабочих дней | 14 000 руб. |
B03.006.001.208 | Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3. Срок исполнения 16 рабочих дней | 12 350 руб. |
B03.006.001.110 | Панель "Заболевания соединительной ткани". Срок исполнения 30 рабочих дней | 37 050 руб. |
B03.006.001.115 | Панель "Наследственные заболевания почек". Срок исполнения 65 рабочих дней | 37 050 руб. |
B03.006.001.300 | Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый". Срок исполнения 12 рабочих дней | 9 800 руб. |
B03.006.001.301 | Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Расширенный". Срок исполнения 30 рабочих дней | 19 200 руб. |
B03.006.001.302 | Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Экспертный". Срок исполнения 45 рабочих дней | 37 750 руб. |
B03.019.014.004 | Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии. Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары. Срок исполнения 14 рабочих дней | 15 600 руб. |
B03.006.001.117 | Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы". Срок исполнения 45 рабочих дней | 37 050 руб. |
B03.006.001.504 | Исследование инактивации Х хромосомы. Срок исполнения 16 рабочих дней | 11 900 руб. |
B03.006.001.602 | Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня. Срок исполнения 30 рабочих дней | 45 000 руб. |
A27.05.036.002 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови. Муковисцидоз: расширенный поиск частых мутаций в гене CFRT (30 шт.). Срок исполнения 17 рабочих дней | 16 250 руб. |
A27.05.036.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови. Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR. Срок исполнения 30 рабочих дней | 21 500 руб. |
B03.006.001.236 | Комплекс исследований пробанда Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио. Срок исполнения 30 рабочих дней | 18 000 руб. |
B03.019.031.002 | Геном "Ферти"- диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. Срок исполнения 90 рабочих дней | 80 000 руб. |
B03.006.001.100 | Комплекс исследований пробанда Клиническое секвенирование генома. Срок исполнения 60 рабочих дней | 65 000 руб. |
B03.006.001.103 | Полное секвенирование экзома. Срок исполнения 60 рабочих дней | 53 000 руб. |
B03.006.001.600 | Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный". Срок исполнения 30 рабочих дней | 22 500 руб. |
B03.006.001.255 | Комплекс исследований пробанда Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио). Срок исполнения 45 рабочих дней | 32 000 руб. |
B03.005.020 | Комплекс исследований для диагностики гемофилии Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А. Срок исполнения 21 рабочий день | 16 250 руб. |
A27.05.034 | Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови. Срок исполнения 14 рабочих дней | 8 190 руб. |
B03.019.014.003 | Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии. Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0. Срок исполнения 14 рабочих дней | 14 000 руб. |
B03.019.014 B03.006.001. | Генетический скрининг для доноров. Срок исполнения 14 рабочих дней | 15 000 руб. |